샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경에 이상이 발생하는 유전성 신경계 희귀질환으로, 주로 손과 발의 근력 약화와 감각 저하를 특징으로 합니다. 진행 속도는 개인차가 크며, 조기 진단과 관리가 매우 중요합니다.
샤르코마리투스병이란?
샤르코마리투스병은 말초신경을 구성하는 신경섬유 또는 수초(myelin)에 유전적 이상이 발생해 신경 신호 전달이 저하되는 질환입니다. 주로 청소년기 또는 성인 초기부터 증상이 나타나며, 시간이 지나면서 서서히 진행되는 경향이 있습니다.
이 질환은 단일 질환이 아니라 여러 유전자 변이에 따른 질환군으로 분류됩니다.
샤르코마리투스병 주요 증상
- 발과 종아리 근육 위축
- 발목 근력 저하로 인한 보행 장애
- 높은 아치발(요족) 또는 발 변형
- 손과 발의 감각 저하, 저림
- 손의 미세 동작 어려움
- 피로감 및 균형 감각 저하
증상은 대개 발에서 시작해 점차 손으로 진행되며, 통증보다는 근력 저하와 감각 이상이 주로 나타납니다.
샤르코마리투스병 원인
샤르코마리투스병의 원인은 대부분 유전자 변이입니다. 상염색체 우성, 열성 또는 X염색체 연관 방식으로 유전될 수 있으며, 가족력이 없는 경우에도 새롭게 발생한 돌연변이로 나타날 수 있습니다.
- 말초신경 수초 손상형(CMT1)
- 신경축 손상형(CMT2)
- 기타 복합형 및 희귀 아형
샤르코마리투스병 질병코드
샤르코마리투스병은 의료기관 및 보험 청구 시 아래와 같은 질병코드로 분류됩니다.
- ICD-10 코드: G60.0 (유전성 운동 및 감각 신경병증)
- 국내 KCD 코드: G600
진단서, 장애 등록, 보험 청구 시 해당 질병코드가 활용될 수 있습니다.
샤르코마리투스병 진단 방법
- 신경전도검사(NCS)
- 근전도검사(EMG)
- 유전자 검사
- 임상 증상 및 가족력 확인
정확한 진단을 위해서는 신경과 전문의의 평가가 필요합니다.
샤르코마리투스병 치료 및 관리
현재 샤르코마리투스병을 완치하는 치료법은 없습니다. 다만 증상 진행을 늦추고 일상 기능을 유지하기 위한 보존적 치료와 관리가 시행됩니다.
- 물리치료 및 재활치료
- 보조기 착용(발목·보행 보조)
- 근력 유지 운동
- 통증 및 합병증 관리
조기 관리와 꾸준한 재활은 삶의 질 유지에 중요한 역할을 합니다.
샤르코마리투스병 핵심 요약
샤르코마리투스병은 유전적 원인으로 발생하는 말초신경 희귀질환으로, 서서히 진행되는 근력 약화와 감각 저하가 특징입니다. 질병코드(G60.0)는 진단·보험·행정 절차에 활용되며, 조기 진단과 지속적인 관리가 매우 중요합니다. 증상이 의심된다면 신경과 전문의 상담을 권장합니다.