정기 건강검진에서 혈액 수치 이상을 발견하거나, 이유 없는 피로감과 어지럼증, 혹은 비정상적으로 높은 백혈구나 혈소판 수치를 들었을 때 “골수증식종양”이라는 생소한 진단명을 접하는 경우가 있습니다. 이 질환은 흔하지 않지만, 혈액암의 일종으로 분류되며 조기 발견과 관리가 무엇보다 중요합니다.
목차
골수증식종양(MPN)이란?
골수증식종양은 골수에서 혈액세포가 비정상적으로 과도하게 증식하는 만성 혈액질환입니다.
- 정상적인 경우, 골수는 적혈구·백혈구·혈소판을 균형 있게 만들어내지만,
- MPN 환자에서는 특정 세포가 필요 이상으로 증식하면서 혈액의 점도가 높아지고, 혈전이나 출혈 위험이 증가합니다.
주요 유형은 다음과 같습니다.
- 진성 적혈구증가증(PV, Polycythemia Vera): 적혈구 과다 생성
- 본태성 혈소판증가증(ET, Essential Thrombocythemia): 혈소판 과다 생성
- 원발성 골수섬유증(PMF, Primary Myelofibrosis): 골수가 섬유화되며 조혈 기능 저하
- 만성 골수성 백혈병(CML)도 과거에는 포함되었으나, 현재는 별도의 질환군으로 분류
골수증식종양의 원인
정확한 발병 원인은 아직 완전히 규명되지 않았지만, 다음 요인들이 주요하게 작용합니다.
- 유전자 돌연변이: JAK2, CALR, MPL 유전자 변이가 흔히 발견됩니다.
- 연령: 50세 이상에서 많이 발생
- 환경 요인: 방사선 노출, 화학물질 노출 등이 위험 요인으로 거론
- 가족력: 일부 환자에서는 가족 내 발병 사례가 보고됨
골수증식종양의 증상
증상은 유형과 진행 정도에 따라 다르지만, 대표적으로 다음과 같은 변화가 나타납니다.
1. 전신 증상
- 지속적인 피로감
- 발한, 특히 야간 발한
- 체중 감소
- 가려움증(특히 목욕 후 심해짐)
2. 혈액 이상으로 인한 증상
- 어지럼증, 두통
- 시야 흐림, 집중력 저하
- 손발 저림, 통증
- 코피, 잇몸 출혈, 멍이 잘 듦
3. 혈전 및 출혈 관련 증상
- 혈소판 과잉으로 혈전증 위험 증가 → 뇌졸중, 심근경색 가능
- 역설적으로 출혈 위험도 동반
4. 장기 비대
- 비장 비대: 복부 팽만감, 좌측 상복부 통증
- 간 비대 동반 가능
골수증식종양의 진단 방법
- 혈액검사
- CBC(전혈구 검사)에서 적혈구·백혈구·혈소판 수치 이상 확인
- 유전자 검사
- JAK2, CALR, MPL 변이 여부 확인
- 골수검사(골수흡인, 골수생검)
- 세포 형태 및 섬유화 여부 확인
- 영상검사
- 비장 및 간 크기 확인
골수증식종양의 치료 방법
치료는 질환의 종류, 환자의 나이, 합병증 여부에 따라 달라집니다.
1. 일반적 치료
- 정맥 절개술(사혈): 적혈구 과다 시 혈액을 빼내어 점도 조절
- 항혈소판제(아스피린): 혈전 예방 목적
- 하이드록시우레아, 인터페론 등 약물치료
2. 표적치료제
- JAK 억제제(루크솔리티닙 등): JAK2 변이가 있는 경우 효과적
- 증상 완화 및 비장 크기 감소에 도움
3. 조혈모세포 이식
- 젊고 진행성 질환 환자에서 고려되는 유일한 완치 가능 방법
골수증식종양의 합병증
- 혈전증: 뇌졸중, 심근경색, 폐색전증 위험
- 출혈: 혈소판 기능 이상으로 출혈 동반
- 골수부전: 조혈 기능 저하로 빈혈·감염·출혈 증가
- 급성 골수성 백혈병(AML)으로 진행 가능: 일부 환자에서 악성 진행
생활 관리 및 예방법
- 금연·절주: 혈관 건강 보호
- 규칙적 운동: 혈액순환 개선
- 수분 섭취: 혈액 점도 낮추는 데 도움
- 정기검진: CBC 및 유전자 검사로 조기 발견
- 혈액응고 위험 인자 관리: 고혈압·당뇨·고지혈증 치료 병행
골수증식종양은 만성적 진행을 보이는 혈액암의 한 형태로, 조기에 발견하고 적절히 관리한다면 오랜 기간 안정적인 생활이 가능합니다. 하지만 치료하지 않고 방치하면 혈전, 출혈, 심지어 급성 백혈병으로 진행할 수도 있습니다. 따라서 정기적인 혈액검사와 전문의 상담을 통해 체계적으로 관리하는 것이 필요합니다.
👉 혹시 최근 건강검진에서 혈액 수치 이상을 지적받으셨나요? 그렇다면 단순한 피로나 스트레스 때문이라고 넘기지 말고, 꼭 정밀검사를 통해 원인을 확인하는 것이 안전합니다.